Впр

Чем грозит дефицит фолиевой кислоты в организме беременной женщины. Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет случая на 1000 родов, то в России она достигает случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы — различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин — недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности — фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно — от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже — уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание — все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного развития ребенка

В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Молчанова Елена Викторовнагинеколог 2018-12-15 10:57

Здравствуйте. В любом случае — обычный стандарт при планировании. Вот тут хорошо написано — https://www.7ya.ru/article/7-shagov-k-zachatiyu/
Напишите еще генетику на сайте, пожалуйста. У Вас все-таки врожденная патология повторяется. Это генетические факторы. Возможно, все-таки по той линии недообследованы толком. Подготовьте для нее все анализы по генетике, прикрепите к вопросу.

Показания к началу Заместительной почечной терапии – гемодиализу:

  • гиперкалиемия выше 6 ммоль/л, метаболичиский ацидоз, который не поддается коррекции;
  • скорость клубочковой фильтрации (СКФ) 10 мл/мин и < , или уровень мочевины крови >36ммоль/л;
  • уремический перикардит;
  • жизнеопасная гипергидратация, отек легких рефрактерный к терапии мочегонными;
  • наличие олигоанурии – выделения в сутки не более 0,5 л мочи даже при форсированном диурезе
  • прогрессирующая уремическая энцефалопатия и/или нейропатия;

В дневном стационаре – отделении гемодиализа вам помогут:

  • Определить причины возникновения почечной дисфункции;
  • Определить патологические изменения: острая или хроническая недостаточность;
  • Провести качественный медицинский осмотр;
  • Назначить диагностику почечной недостаточности;
  • Произвести лечение почечной недостаточности;
  • Составить прогноз по окончанию лечения;
  • Назначить профилактику почечной недостаточности.

Процедура проводится 3 раза в неделю. Длительность ее составляет от 240 мин до 270 мин.

В дневном стационаре проводятся:

  • определение программы или метода диализа, в том числе с учетом степени тяжести основного и сопутствующих заболеваний и наличия инфекционных и неинфекционных осложнений;
  • оценка функции доступа для диализа;
  • изменение предписания лечения методами диализа в зависимости от клинического состояния пациента, функции доступа для диализа и изменения степени тяжести, сопутствующих заболеваний;
  • динамическое наблюдение больных, получающих лечение методами диализа. Проведение антропометрии, измерение артериального давления, пульса, температуры тела, контроль функции доступа для диализа, состояния гидратации или верификация величины «сухого веса», дозы диализа, эффективного времени диализа, не восполняемой ультрафильтрации и других параметров процедуры диализа;
  • назначение и оценку лабораторного и инструментального обследования для обеспечения контроля качества лечения;
  • обеспечивает тщательное обследование больных с нарушением фосфорно-кальциевого обмена, вторичного гиперпаратиреоза, неконтролируемой артериальной гипертензией, проводится лечение интрадиализной гипертензии ежедневными сеансами гемодиализа, ГДФ- ONLINE;
  • диализная терапия Минерально — костных нарушений дополняется современной фармакотерапией, в частности кальцимиметиками, несодержащими кальций фосфат-связывающими препаратами, активаторами рецепторов витамина Д;
  • оценку риска развития осложнений, связанных с оказанием медицинской помощи методами диализа;
  • выработку рекомендаций по тактике лечения и обследования;
  • обеспечивает отбор, обследование и перевод больных на трансплантацию почки, при необходимости направляет в нефрологическое отделение потенциальных реципиентов и доноров для обследования на предмет возможности выполнения трансплантации;
  • проводит обучение пациентов с хронической почечной недостаточностью и их родственников методам контроля и профилактики осложнений диализного доступа, а также осложнений хронической почечной недостаточности.

Отделение развернуто на 15 ди­ализных мест. Парк аппаратов «Искусственная почка» насчитывает 15 диализных мест, работающих в 4 смены круглосуточно. Для диализа используются диализаторы с мембраной нового поколения (из полисульфона, благодаря высокой проницаемости такой мембраны кровь проходит глубокую очистку, и выводится больший объем токсинов, чем с обычной мембраной из целлюлозы), глюкозосодержащие концентраты диализирующей жидкости, установлена высокопроизводительная система водоочистки, качество воды которой полностью соответствует мировым стандартам

Наше отделение оборудовано пандусами, поручнями, что очень важно для пациентов с ограниченными возможностями здоровья

В отделении гемодиализа пациенты могут получить консультативную помощь всех специалистов НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина –филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России. Подключение к аппарату искусственной почки и регулярное прохождение процедуры позволяют продлить жизнь от 15 до 25 лет. Пациенты, отказавшиеся от данной процедуры, имеют риск летального исхода намного раньше – за считанные месяцы.

Аномалии положения сердца плода

Среди аномалий расположения сердца выделяют эктопию сердца (размещение вне грудной клетки). К таким патологиям относят декстрокардию (смещение сердца в правую сторону относительно нормального положения) и мезокардию (расположение сердца не с левой стороны грудины, а по срединной линии тела).

Эктопия сердца у плода возникает на сроке 14-18 дней с момента зачатия мезадерма начинает развиваться неправильно, что вызывает неправильное срастание брюшной стенки. У плода либо отсутствует диафрагма вообще, либо нет диафрагмального сегмента перикарда.

Из-за отверстия в стенке между правым и левым желудочком слышны интракардиальные шумы. Также у плода эктопия сердца нередко сопровождается другими аномалиями — гидроцефалией, энцефалоцеле и пр.

Надо сказать, что существует высокая вероятность ошибочного диагноза по установки положения сердца. При тазовом предлежании плода на УЗИ сердца визуализируется справа, хотя на самом деле оно располагается в положенном месте.

В 71% случаев эктопия сердца вызывается плевральным выпотом, кистозным аденоматозным пороком развития лёгкого, диафрагмальной грыжей.

Различают четыре вида эктопии:

  • абдоминальная (сердце находится в брюшине);
  • грудная (сердце выходит наружу через дефекты грудины);
  • торакоабдоминальная (пентада Кантрелла – сложнейшая патология, имеющая комплекс отклонений от нормы);
  • шейная (сердце смещается в область сердца).

Грудная эктопия встречается в 55-60% случаев, торакоабдоминальная — в 38%, шейная — почти в 3%. Выживаемость составляет около 10%. В большинстве случаев при эктопии младенец либо рождается мёртвым, либо умирает сразу после рождения.

Патология сопровождается смещением других внутренних органов, которые не защищены от механических повреждений и подвержены инфекциям и вирусам больше обычного.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов

Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога

Диагностика Иниэнцефалия:

Иниэнцефалию ранее расценивали как редкую патологию нервной трубки. В настоящее время, благодаря улучшению диагностики иниэнцефалии по ультразвуковым критериям с использованием трехмерной ультрасонографии, все большее количество случаев выявляется пренатально.
Диагностические критерии иниэнцефалии — дефицит затылочных костей различной выраженности, проявляющийся в увеличенном большом отверстии; частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков, сопровождаемое неполным закрытием позвонковых дуг и (или) тел; существенное укорочение позвоночного столба из-за выраженного лордоза с перерастяжением неправильно сформированного спинного мозга в шейно-грудном отделе, определяемого при медиально-сагиттальном сканировании; чрезмерное дорсальное сгибание головы, поворот лица вверх и прямой переход кожи нижней челюсти на грудную клетку из-за отсутствия шеи.
К другим ультразвуковым признакам относятся: открытый шейный отдел позвоночника с менингоцеле, часто наличие анэнцефалии, люмбосакральное миеломенингоцеле или обратное развитие каудальной части.
Диагноз формулируется на основании чрезмерного дорсального сгибания головы, очень короткого и деформированного шейного и грудного отделов позвоночника и общего укорочения плода. Во многих случаях, диагностированных пренатально, отмечался высокий уровень альфа-фетопротеина и (или) многоводие. Существуют данные, что наиболее ранний диагноз был установлен в 13 недель.
Иниэнцефалия проявляется различными аномалиями: это дефект затылка, пролапс головного мозга через расширенное затылочное отверстие, резкий лордоз в шейном отделе позвоночника, микроэнцефалия, полимикрогирия, эктопическая глиальная ткань в мягких мозговых оболочках, атрезия желудочковой системы головного мозга, мозжечковые кисты, дезорганизация ствола головного мозга, нарушения кровообращения в сосудах шеи и позвоночника, общий сонный ствол.
Иниэнцефалии может сопутствовать ряд других аномалий: анэнцефалия, мозговые грыжи, полное недоразвитие переднего мозгового пузыря, врожденное отсутствие челюсти, микростомия, синмиелия, гидроцефалия, расщепление позвоночника. Могут присутствовать расщелина неба, пороки развития сердца (правостороннее расположение сердца, общая сонная артерия, транспозиция крупных артерий), грыжа пищеводного отверстия диафрагмы или диафрагмальная агенезия, гипоплазия или гиперплазия легких, агенезия пупочной артерии, пупочная грыжа, поликистоз почек, подковообразная почка, чрезмерный рост рук, сравнимых с ногами, загиб коленей назад, артрогрипоз, косолапость и многоводие.
Дифференциальный диагноз проводится с Klippel-Feil синдромом (укорочение шеи с расплавлением шейных позвонков), анэнцефалией с шейной ретроверсией, шейной спинно-мозговой грыжей и шейной тератомой. Дифференциальный диагноз между иниэнцефалией и Klippel-Feil синдромом труден и противоречив. Некоторые авторы считают, что Klippel-Feil синдром может быть мягкой формой иниэнцефалии. Различие между щелевой иниэнцефалией и анэнцефалией со спинной ретрофлексией появляется с самого начала. Анэнцефалия появляется раньше смыкания нервных мозговых складок на 24 день беременности. С другой стороны, иниэнцефалия развивается после того, как закрылась мозговая трубка.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики. Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

  • медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
  • инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
  • ионизирующее излучение;
  • зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);
  • токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
  • дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Online-консультации врачей

Консультация дерматолога
Консультация сексолога
Консультация эндокринолога
Консультация неонатолога
Консультация оториноларинголога
Консультация иммунолога
Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)
Консультация семейного доктора
Консультация андролога-уролога
Консультация невролога
Консультация нефролога
Консультация психолога
Консультация сосудистого хирурга
Консультация пластического хирурга
Консультация ортопеда-травматолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Малоинвазивные методы исследования

Кроме того, стоит отметить развитие (и в нашей клинике в частности) малоинвазивных методов исследования. Мы часто оперируем детей с помощью эндоскопической аппаратуры, в том числе и такие сложные пороки развития, как атрезия пищевода. С помощью микрохирургической техники оперируем врожденные пороки центральной нервной системы. Проводим эндоскопические операции при окклюзивной гидроцефалии врожденного генеза. Для нас это стало уже рутинной практикой.

Очень важно и анестезиологическое обеспечение. Чем короче наркоз, тем легче вывести пациента из тяжелого состояния в послеоперационный период

Хирург – это человек, который вынужден оперировать. И он будет оперировать в любой ситуации. Вопрос в том, как будет проведено обезболивание.

И конечно, важна подготовка кадров. Можно иметь первоклассную технику, но ведь нужны еще голова и руки. Наша клиника в этом направлении работает постоянно. И что касается неонатальной хирургии (в том числе абдоминальная хирургия, нейрохирургия и т. д.), в нашей клинике летальность в этой области снизилась значительно».

Кайрат Ниеталиевич КУАТБЕКОВ, заведующий отделением детской кардиохирургии Центра перинатологии и детской кардиохирургии:

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.
Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector